Klinefelterov sindrom je genetsko oboljenje koje pogađa muškarce i manifestuje se izvesnim zaostatkom u smislu razvijanja muških polnih karakteristika.
Muškarci koji pate od ovog sindroma imaju male testise koji nisu u mogućnosti da proizvedu dovoljno muških hormona testosterona pre rođenja muške bebe i tokom puberteta. Taj manjak testosterona uzrokuje poremećaje u razvoju seksualnih karakteristika dečaka tokom puberteta; one se neće razviti kao kod druge dece.
Karakterističan je redukovan rast pubične i facijalne maljavosti, a vrlo često dolazi i do nagomilavanja masnog tkiva u predelu grudi. Pored ovih očevidnih simptoma, Klinefelterov sindrom uzrokuje i neplodnost kod muškaraca.
Većina osoba koje imaju Klinefelterov sindrom mogu da vode normalan i nezavistan život, najčešće uz adekvatnu terapiju nadoknade testosterona. Ovaj tretman može vrlo uspešno da redukuje neke od simptoma, no nema uticaja na plodnost. Gotovo svi muškarci sa ovim stanjem uspevaju da žive i funkcionišu normalno, uklapaju se u zajednicu, rade i ostvaruju partnerske veze. Takođe imaju prosečan životni vek, kao i drugi ljudi.
Šta je Klinefelterov sindrom?
Šta je Klinefelterom sindrom, u medicinskom smislu? Reč je o genetskom poremećaju vezanom za abnormalnosti koje se odnose na hromozome i njihov prenos muškoj deci od strane roditelja. Normalno, ljudi imaju telesne ćelije koje sadrže po 46 hromozoma, odnosno 23 para hromozoma. Hromozome koji čine par nasleđujemo od roditelja; po jedan od majke i oca. Jedan od parova su polni hromozomi, zaduženi za određivanje pola bebe pre rođenja. Ženske bebe će u normalnim okolnostima imati po dva X hromozoma, kombinaciju XX, a muške bebe jedan X i jedan Y hromozom, kombinaciju XY.
U slučaju Klinefelterovog sindroma, muške bebe neće imati uobičajenu kombinaciju hromozoma, već će u njihovim telesnim ćelijama biti prisutan po jedan ‘ekstra’ X hromozom. Ovo se zbog toga naziva ‘trizomija polnog hromozoma’, a konačna kombinacija kod takvih beba će izgledati kao XXY; to znači da ćelije neće imati uobičajenih 46 hromozoma, već 47, uz prisustvo još jedne kopije hromozoma X. Ovo stanje je prvi opisao doktor Hari Klinefelter, 1942. godine, u Americi. Postoji nekoliko varijanti sindroma.
Mozaicizam – U većini slučajeva, Klinefelterov sindrom se razvija zbog prisustva viška jednog celog X hromozoma, u svakoj ćeliji pojedinca, što će uticati na razvoj muških polnih karakteristika. Postoje stanja u kojima će samo neke ćelije imati višak X hromozoma, dok će druge izgledati normalno. Ovo stanje se naziva mozaicizam, što znači da će neke ćelije imati 46, a neke 47 hromozoma. Otprilike jedan od deset muškaraca sa Klinefelterovim sindromom ima ovu varijaciju, koja može da daje nešto blaže simptome.
Više kopija – Veoma retko dolazi do stanja u kome muškarci sa Klinefelterovim sindromom imaju nekoliko ekstra kopija hromozoma X ili oba hromozoma, X i Y, u svim telesnim ćelijama. To znači da će njihove ćelije nositi 48 ili 49 hromozoma, u raznim varijantama (na primer, kombinacije mogu izgledati kao XXYY, XXXY, XXXYY i tako dalje). Ovakvi slučajevi su izuzetno retki, ali kada se dese, simptomi su znatno ozbiljniji.
Šta uzrokuje nastanak Klinefelterovog simptoma?
Klinefelterov sindrom jeste genetsko oboljenje, ali on se ne nasleđuje od roditelja, već do stanja obično dolazi nasumično, tokom mejoze, odnosno postupka deobe polnih ćelija. U tom procesu dolazi do izvesne ‘greške’ u prenosu materijala, odnosno do fenomena u kome jajašce ili spermatozoid imaju ekstra kopiju X hromozoma. To znači da će i embrion od koga će se kasnije razviti beba, biti nosilac ‘viška’ hromozoma; stanje se naziva trizomijom polnog hromozoma, zato što će telesne ćelije bebe imati tri umesto dva polna hromozoma.
Drugi oblici sindroma koje smo pominjali, kao što su mozaička struktura i veoma redak oblik više duplikata hromozoma, takođe se ne nasleđuju od roditelja u doslovnom smislu. Do greške dolazi po istom potpuno nasumičnom mehanizmu, koji se ne može predvideti ili preduprediti. Smatra se da povećan rizik od nastanka ovog sindroma kod deteta imaju stariji roditelji. Klinefelterov sindrom se statistički javlja kod jedne od 500 ili jedne u 1000 muških beba.
SIMPTOMI KLINEFELTEROVOG SINDROMA
Klinefelterov sindrom u najvećoj meri utiče na razvoj polnih karakteristika kod muške dece. Zbog toga se veoma retko dijagnostifikuje pre ranog puberteta. U slučaju prisustva sindroma, pubertet neće nastupiti na vreme, može da kasni ili bude nepotpun.
U nekim slučajevima se sindrom otkriva tek u odraslom dobu, kada se kod muškarca posumnja na neplodnost. Tipični simptomi Klinefelterovog sindroma uključuju slabu facijalnu i pubičnu maljavost, male testise, razvoj grudnog tkiva, veoma vitko telo sa disproporcionalno dugim rukama i nogama, ponekad gojaznost.
Simptomi kod dečaka i adolescenata
- Kašnjenje u smislu prvih koraka, nego kod druge dece;
- Problemi sa koordinacijom, dispraksija;
- Poteškoće u savladavanju jezika i govora ili odloženi razvoj ovih sposobnosti;
- Problemi sa održavanjem pažnje i koncentracijom;
- Blage teškoće u učenju, problemi sa čitanjem, pisanjem ili spelovanjem, disleksija;
- Bihejvioralni problemi, u smislu niskog samopouzdanja, pojačane stidljivosti, nezrelost u poređenju sa vršnjacima;
Simptomi kod odraslih muškaraca
- Problemi sa erekcijom i libidom;
- Anksioznost i depresija;
- Osteoporoza i slabljenje koštanog sistema, u mlađem uzrastu ili srednjim godinama, što je ranije nego uobičajeno za ove probleme;
- Slaba muskulatura u poređenju sa prosečnim muškarcem;
- Ponekad slabiji koeficijent inteligencije (veći brojj kopija hromozoma ima negativni uticaj);
- Neplodnost u gotovo sto posto slučajeva;
Moguće komplikacije Klinefelterovog sindroma
Muškarci koji imaju ovaj poremećaj takođe su i pod većim rizikom da obole od drugih bolesti ili imaju urođenu zdravstvenu manu. Neka od stanja i oboljenja kojima su podložniji uključuju kardiovaskularna oboljenja, do kojih nastaje zbog često povišenog nivoa holesterola u krvi (to se može uspešno lečiti testosteronskom terapijom), nastanak tromboze vena i krvnih ugrušaka, te razvoj dijabetesa.
Takođe može doći i do razvoja raka dojke, autoimunih bolesti poput lupusa i reumatoidnog artritisa, zatim osteoporoze i drugih problema slabljenja skeletalnog sistema.
DIJAGNOSTIKA KLINEFELTEROVOG SINDROMA
Klinefelterov sindrom se obično otkriva kada se posumnja na neplodnost kod muškarca, a podvrđuje se krvnim analizama, testom koji se naziva kariotip. Od muškarca se uzima uzorak krvi i ispituje se stanje njegovih hromozoma; ova analiza može da pokaže prisustvo viška X hromozoma, koji je karakterističan za Klinefelterov sindrom.
Ovo genetsko stanje ponekada može da se utvrdi i kod nerođene bebe, prenatalnim screening testovima, koji se obično ne sprovode sa namerom da se otkrije Klinefelterov sindrom, već postoji sumnja na postojanje nekog drugog problema. Na primer, majke često obavljaju screening test kako bi otklonile sumnju na prisustvo Daunovog sindroma kod bebe; kada takav sken pokaže da postoje neke abnormalnosti, sprovode se dalje analize, prevashodno postupak aminocenteze. To je uzorkovanje tečnosti koja okružuje bebu u materici, za kojim sledi uspostavljanje kariotipa, koji će pokazati da li beba ima Klinefelterov sindrom.
Klinefelterov sindrom se u nekim slučajevima dijagnostifikuje tokom puberteta, kada se uoče nepravilnosti u pogledu razvoja dečaka. Doktor može da posumnja na postojanje ovog sindroma ako su testisi kod dečaka manji nego što je uobičajeno, ako dečak ima neuobičajeno veće grudi (stanje se naziva ginekomastija) ili odsustvo ili redukciju pubične maljavosti. U postavljanju dijagnoze Klinefelterovog sindroma mogu pomoći i hormonska ispitivanja. U kasnom pubertetu i odraslom dobu takvi testovi će pokazati smanjen nivo testosterona, u slučaju prisustva sindroma.
LEČENJE KLINEFELTEROVOG SINDROMA
Muškarci koji imaju ovo stanje mogu da vode sasvim normalan život, no uglavnom njihovo stanje zahteva adekvatnu medicinsku negu, pre svega u smislu endokrinološkog tretmana. Hormonske terapije pomažu da se redukuju simptomi koji prate ovaj sindrom, a to se pre svega odnosi na nedostatak testosterona, koji izaziva izostanak razvoja normalnih polnih karakteristika i ginekomastiju.
Takođe, u novije vreme se puno pažnje posvećuje tretmanu neplodnosti kod muškaraca sa Klinefelterovim sindromom.
Terapija testosteronom – Ovo je primarni vid tretmana za osobe koje imaju Klinefelterov sindrom. U idealnom slučaju, tretman se započinje tokom puberteta i nastavlja se tokom čitavog života. Nadomešćivanje testosterona može da pomogne da se razvije veća i snažnija muskulatura, da se podstakne razvoj facijalne i pubične maljavosti, da se poveća libido, uvećaju testisi, da se predupredi nastanak osteoporoze, te da se pozitivno utiče na izgradnju samopouzdanja kod dečaka i muškaraca koji imaju ovaj sindrom.
Ginekomastija – Ovo stanje moće da bude veoma problematično za muškarce, te da u velikoj meri naruši njihovo samopouzdanje. Reč je o nagomilavanju tkiva na grudima, što za rezultat daje izgled sličan ženskom telu. U nekim slučajevima se muškarci odlučuju i na hirurški zahtvat odstranjivanja viška tkiva.
Neplodnost – U poslednjim godinama se sve više radi na tretmanu neplodnosti kod muškaraca sa Klinefelterovim sindromom i zabeleženi su slučajevi u kojima takvi muškarci uspevaju uspešno da začnu dete. Međutim, važno je biti jako dobro informisan i u aktivnoj konsultaciji sa stručnjacima i savetnicima za genetiku. Rizik da beba i sama ima Klinefelterov sindrom ili neku drugu hromozomsku abnormalnost je u ovim slučajevima prisutan, no nije u visokom procentu.
Da li žene mogu da imaju Klinefelterov sindrom?
Odgovor je negativan. Žene ne mogu da obole od ovog stanja zato što nemaju hromozom Y, onaj koji je zadužen za razvoj muških polnih karakteristika. Kod žena može da dođe do drugog oblika genetskog poremećaja, koji je karakterističan isključivo za ženski pol, a koji se naziva Tarnerov sindrom i takođe predstavlja hromozomsku malformaciju.
Objasnili smo da ljudske ćelije imaju po 46 hromozoma, te da se u slučaju Klinefelterovog sindroma dešava greška u prenosu hromozoma sa roditelja na dete. Ženska beba će tako u normalnim okolnostima imati dva X hromozoma, kombinaciju XX, a muška XY. Kod Klinefelterovog sindroma dolazi do umnožavanja X hromozoma kod muške dece; kako je hromozom X upravo i karakterističan za razvoj ženskih špolnih karakteristika, ne možemo da povežemo nastanak Klinefelterovog sindroma sa embrionima ženskog pola.
Žene mogu da imaju drugi oblik genetskog poremećaja, Tarnerov sindrom. On se odnosi na nedostatak X hromozoma kod ženskih osoba, a takođe se može ispoljiti u više varijacija. Neke žene mogu da imaju oblik ‘monozomije’, kada sve telesne ćelije sadrže samo jedan X hromozom, zatim mozaičku strukturu ćelija, kada neke ćelije imaju sasvim normalnu kombinaciju XX, a druge ćelije samo po jedan hromozom i, konačno, redak oblik u kome će neke telesne ćelije imati po jedan X hromozom, a druge jedan X i ‘višak’ materijala koji potiče od ‘muškog’, Y hromozoma.
