Mišićna distrofija je grupa bolesti koje izazivaju progresivnu slabost i gubitak mišićne mase. Kod mišićne distrofije, abnormalni geni (mutacije) interferiraju sa proizvodnjom proteina potrebnim za stvaranje zdravih mišića.
Postoji mnogo različitih vrsta mišićne distrofije. Simptomi jedne od najčešćih vrsta ove bolesti počinju još u detinjstvu, pretežno kod dečaka. Ostale vrste se ne objavljuju sve do zrelog doba.
Neki ljudi koji imaju mišićnu distrofiju gube sposobnost kretanja. Drugi, pak, imaju tegobe pri disanju i gutanju.
Ne postoji lek za mišićnu distrofiju. Međutim, lekovi i terapija mogu pomoći da se simptomi oslabe i da se uspori njihovo progresivno pogoršanje.
Simptomi
Glavni znak mišićne distrofije je progresivna mišićna slabost. Specifični simptomi počinju u različitim starosnim dobima i u različitim grupama mišića, u zavisnosti od vrste mišićne distrofije.
Dišenova mišićna distrofija
Polovina ljudi koji boluju od mišićne distrofije imaju ovu vrstu. Iako i devojke mogu oboljevati od Dišenove distrofije, bolest obično više utiče na dečake.
Jedna trećina dečaka sa Dišenovom mišićnom distrofijom nema porodičnu istoriju ove bolesti, verovatno zato što je gen koji je problematičan bio predmet iznenadne abnormalne promene (spontane mutacije).
Znaci i simptomi se obično pojavljuju između druge i treće godine života i mogu uključivati:
- česte padove
- teškoće pri podizanju iz ležećeg ili sedećeg položaja
- probleme pri trčanju i skakanju
- hodanje na prstima
- bol u mišićima i ukočenost
- hod sa geganjem
- velike mišiće listova nogu
- nesposobnost i teškoće sa učenjem
Bekerova mišićna distrofija
Znaci i simptomi Beker mišićne distrofije su slični onima iz Dišenove, ali su obično blaži i sporije napreduju. Simptomi počinju u tinejdžerskim danima, ali se može desiti da se ne pojave do sredine dvadesetih godina, pa čak i malo kasnije.
Druge vrste mišićne distrofije
Neki tipovi mišićne distrofije su definisani po specifičnim karakteristikama ili po delovima tela gde se simptomi prvo pojave. Primeri ovih distrofija uključuju:
Miotonična distrofija, poznata još i kao Štajnertova bolest. Ovaj oblik distrofije karakteriše nemogućnost da se voljno opuste mišići nakon kontrakcije (nemogućnost brzog otvaranja šaka nakon stiska, brzog otvaranja kapaka nakon žmurenja, itd.). Ova vrsta miotonične distrofije je najčešći oblik mišićne distrofije u zrelom dobu. Mišići lica i vrata su obično prvi na udaru.
Facioskapulohumeralna mišićna distrofija (FSHD). Slabost obično počinje u mišićima lica i ramena. Upečatljiva slika ove vrste distrofije su prilično izražene leđne lopatice koje liče na krila dok oboleli podiže ruke. Ova vrsta se javlja u pubertetu, mada može da počne u detinjstvu ili u zrelom dobu (oko četrdesete godine).
Kongenitalna mišićna distrofija. Ovaj tip distrofije utiče na dečake i devojčice i potpuno je očigledan na samom rođenju ili u ranom detinjstvu (do druge godine starosti). Neki oblici kongenitalne distrofije vrlo sporo napreduju i izazovu samo blagi invaliditet, a neki, opet, napreduju vrlo brzo i izazivaju ozbiljne smetnje.
Pojasna distrofija. Ona prvo pogađa područje ramena i kukova. Oboleli mogu imati problema sa podizanjem prednjeg dela stopala i često se spotiču. Ovaj tip obično počinje u detinjstvu ili tinejdžerskim danima.
Okulofaringealna mišićna distrofija. Kod ovog tipa bolesti su obično spušteni kapci, tačnije mišići oka, pa su tek onda mišići lica i vrata su oslabljeni. Oboleli počinje da primećuje simptome tek u zrelim godinama, nakon pedesete ili četrdesete godine života.
Uzroci
Određeni geni u ljudskom organizmu su zaduženi za pravljenje proteina koji štite mišićna vlakna od oštećenja. Mišićna distrofija nastaje kada jedan od ovih gena nije dobar.
Svaki oblik mišićne distrofije je uzrokovan genetskom mutacijom gena koji odgovara datom tipu bolesti. Mnoge od ovih mutacija su nasledne.
Međutim, dešava se i to da se neke mutacije pojave spontano još u majčinoj jajnoj ćeliji ili tokom razvoja embriona i tada se mogu preneti na sledeće generacije.
Faktori rizika
Mišićna distrofija se javlja kod oba pola, svih uzrasta i rasa. Međutim, najčešći tip, Dišenova vrsta, se obično javlja kod malih dečaka. Ljudi sa porodičnom istorijom mišićne distrofije su pod većim rizikom od razvoja bolesti ili prenošenja naslednog gena na svoje potomke.
Komplikacije progresivne slabosti mišića uključuju:
Nemogućnost hodanja. Neki ljudi sa mišićnom distrofijom na kraju moraju da koriste invalidska kolica.
Skraćivanje mišića ili tetiva oko zglobova. Zglobovi mogu biti manje pokretljivi.
Problemi sa disanjem. Progresivna slabost mišića može uticati na mišiće disajnih puteva. Oboleli moraju koristiti uređaje za lakše disanje, ispočetka tokom noći, a kasnije i preko dana.
Skolioza ili kriva kičma. Oslabljeni mišići ne mogu držati kičmu pravo.
Problemi sa srcem. Mišićna distrofija može smanjiti efikasnost srčanog mišića.
Problemi sa gutanjem. Ako su mišići koji su povezani sa gutanjem napadnuti, mogu se razviti problemi u ishrani, kao i upala pluća. Tada se moraju koristiti cevčice za hranjenje.
Testovi i dijagnoza
Ukoliko ste počeli da primećujete neke od ovih simptoma i obavili prve preglede, vaš lekar će vas uputiti na sledeće provere, nakon čega će utvrditi tačnu dijagnozu.
Verovatno će lekar početi pregled sa medicinskom istorijom i fizičkim pregledom.
Nakon toga lekar vam može preporučiti sledeće analize.
Testiranje enzima. Oštećeni mišići oslobađaju enzim poput kreatin kinaze u krv. Uradićete laboratorijsku analizu krvi sa ovom odrednicom. Osoba koja nije imala nikakvu traumatičnu povredu, imaće visok nivo kreatin kinaze u krvi, što direktno upućuje na bolesti mišića, od kojih je jedna mišićna distrofija.
Elektromiografija. Elektroda se ubacuje u mišić kako bi se testirao. Električna aktivnost se meri prilikom laganog opuštanja i zatezanja mišića. Promene u obrascu električne aktivnosti mogu potvrditi bolest mišića.
Genetsko testiranje. Uzorci krvi se ispituju zbog utvrđivanja mutacije u nekim genima koji uzrokuju različite vrste mišićne distrofije.
Biopsija mišića. Mali komad mišića može biti izvađen putem incizije ili uz pomoć šuplje igle. Biopsija uzorka tkiva može utvrditi razliku između mišićne distrofije i ostalih bolesti mišića.
Monitoring srca (EKG) se koristi da bi se proverile srčane funkcije, naročito kod ljudi kod kojih je dijagnostifikovana miotonična mišićna distrofija.
Monitoring pluća se primenjuje da bi se proverile funkcije pluća.
Tretmani, lečenja i medikamenti
Ne postoji lek za bilo koji oblik mišićne distrofije. Međutim, tretmani i uporno i dugotrajno lečenje mogu pomoći da se spreči ili smanji problem sa zglobovima i kičmom i da se ljudima obolelim od mišićne distrofije omogući što duža mobilnost. Tretmani lečenja obuhvataju medikamente, fizikalnu terapiju, hirurške i druge procedure.
Lekovi
Vaš lekar može preporučiti sledeće lekove.
- Kortikosteroide, kao što je pronison na primer; ovaj lek sadrži određenu gramažu prednizona; ovaj lek pripada grupi sintetskih glukokortikosteroida koji su po sastavu i dejstvu slični prirodnom hormonu kore nadbubrežne žlezde. Duga konzumacija ovog leka može izazvati gojaznost i slabljenje kostiju, što povećava rizik od preloma.
- Lekove za srce, kao što su oni koji sadrže angiotenzin – konvertujući inhibitor enzima (ACE) ili beta-blokator, ukoliko je mišićna distrofija napala srce.
Terapija
Nekoliko vrsta terapije i pomagala mogu poboljšati kvalitet, a nekada i produžiti život onih ljudi koji imaju mišićnu distrofiju.
Fizikalne vežbe uključuju istezanje i vežbe za pokretljivost. Mišićna distrofija može da ograniči fleksibilnost i pokretljivost zglobova. Udovi su često izvučeni na unutra i postaju maltene fiksirani u tom položaju. Fizikalne vežbe za pokretljivost mogu pomoći da zglobovi budu što fleksibilniji.
Lagane aerobne vežbice, kao što su hodanje i plivanje, mogu doprineti ojačanju, pokretljivosti i opštem zdravlju obolelog od mišićne distrofije. Neke vrste vežbi za jačanje takođe mogu biti od koristi.
Proteze mogu pomoći da mišići i tetive budu pokretljivi i fleksibilni, kao i da uspore napredovanje nevoljnih kontrakcija. Proteze pomažu da se održi mobilnost tako što pružaju podršku oslabljenim mišićima.
Pomagala za kretanje kao što su štapovi, šetalice, invalidska kolica mogu doprineti održanju pokretljivosti i nezavisnosti obolelog.
Kada respiratorni mišići oslabe, aparati za pomoć pri disanju, tj. aparati za asistiranu mehaničku ventilaciju mogu poboljšati isporuku kiseonika tokom noći.
Operacija može biti neophodno rešenje kako bi se ispravila iskrivljenja kičme koja otežavaju disanje.
Način života i kućno lečenje
Infekcije respiratornog trakta mogu postati veliki problem u odmaklim stupnjevima mišićne distrofije. Veoma je važno da oboleli bude vakcinisan protiv upale pluća i gripa.
Promene u načinu ishrane nisu pokazale uticaj na usporavanje progresije mišićne distrofije. Ipak, pravilna ishrana mora biti od suštinskog značaja, jer ograničena pokretljivost dovodi do gojaznosti, dehidracije i opstipacije. Ishrana koja podrazumeva puno biljnih vlakana, proteina i malo kalorija može pomoći.
Dišenova distrofija kod dece
Još nekoliko reči o Dišenovoj distrofiji kao najčešćem obliku mišićne distrofije kod dece. Ova vrsta bolesti napada mušku decu i obično počinje između druge i šeste godine života. Rani simptomi su slabost mišića karlice i natkolenica. Dete se gega dok hoda, teško ustaje, a pojavljuje se i iskrivljenje kičmenog stuba. Mišići na rukama i trupu atrofiraju. Polako se razvijaju deformiteti koji kada dete napuni oko petnaest godina dovode do toga da ono više ne može hodati. Već oko dvanaeste godine se moraju uvesti invalidska kolica.
Kako dete raste i stari, dolazi do smetnji u radu srčanog mišića i disajnih puteva jer su zahvaćeni međurebarni mišići. Već oko dvadeste do tridesete godine, život se gasi.
Kada se neguje dete koje boluje od ove bolesti treba raditi na tome da se spreče sve upale koje prouzrokuje nepokretnost. Tipična za njih je uvećana masa mišića na račun masnog i vezivnog tkiva. Mišići potkolenica su neelastični i tvrdi. Siguran dijagnostički znak za ovu bolest je hvatanje bolesnika rukama za svoje noge i uspravljanje iz tog položaja – Gowers-ov znak. Lekar uspostavlja dijagnozu na osnovu kliničkog pregleda i anamneze. Kliničkim pregledom se utvrđuje nalaz koji se obično sastoji od osam nivoa funkcionalne sposobnosti:
- Dete hoda uz blago geganje i sa kičmom povijenom na unutra (lordoza); penje se uz stepenice.
- Dete hoda uz blago geganje, sa lordozom, ali uspinjanje više nije moguće bez pomoći.
- Dete već otežano hoda i gega se, iskrivljenost kičme je već naglašena, nije u mogućnosti da se penje uz stepenice; uspeva još uvek da ustane sa stolice normalne visine.
- Teško hoda i više nije u mogućnosti da samo ustane sa stolice.
- Već koristi invalidska kolica, nezavisan je; u kolicima obavlja aktivnosti svakodnevnog života.
- Koristi invalidska kolica, ali mu drugi pomažu da pređe u krevet i nazad u kolica.
- Sedi u invalidskim kolicima sa naslonom, potpuno je zavisan od tuđe pomoći pri obavljanju dnevnih aktivnosti.
Lečenje osoba sa mišićnom distrofijom podrazumeva multidisciplinarni prilaz, u kojem učestvuje više specijalista iz različitih oblasti, uz prisustvo glavnog lekara koji vodi slučaj i koordinira lečenjem. Oboleli mora imati volju i želju da učestvuje u tretmanima, a pomoć i podrška porodice je od presudnog značaja. Svi moraju biti aktivno uključeni i u stalnom kontaktu sa mediciniskim profesionalcima.
