Dabl test – kad se radi, kako izgleda, iskustva, rezultati i cena

Jedan od najvažnijih testova u prvom tromesečju trudnoće je takozvani kombinovani skrining test. Ovaj pregled, navode ginekolozi, trebalo bi da uradi svaka trudnica. Reč je o potpuno bezbednoj analizi za ženu i plod.

Ovaj test, u stvari, podrazumeva kombinaciju ultrazvučnog skrining testa i biohemijskog testa koji je više poznat trudnicama kao dabl test. Test se radi samo u određenoj gestacijskoj dobi, u starosti trudnoće od jedanaeste nedelje gestacije do trinaeste nedelje i šest dana. Podrazumeva, kao što je rečeno, kombinaciju ultrazvučnog parametra, merenje biometrije ploda i nuhalne translucence koju radi ginekolog, a zatim trudnica odlazi u genetsku laboratoriju gde se radi analiza njene krvi ili takozvani biohemijski marker.

Kombinacijom ultrazvučnog nalaza i dabl testa doktor ne dobija dijagnozu već statistiku, odnosno odgovor na pitanje kolika je verovatnoća da je plod oboleo i da li postoji mogućnost da ima Daunov sindrom. Ukoliko je nalaz sumnjiv trudnica se šalje i na tripl test koji se radi u periodu od četrnaeste do osamnaeste nedelje trudnoće.

Tripl test se radi ako po lekarevom mišljenju dabl test ima neku suspektnost, ako izaziva sumnju. Tada se ponovo radi prenatalni skrining i ako on pokaže odstupanja onda je definitivno jasno da je ta pacijentkinja za dalju dijagnostiku, tj. invanzivnu prenatalnu dijagnostiku, a to je amniocenteza.

Amniocenteza je invanzivna intervencija prilikom koje ginekolog pod kontrolom ultrazvuka uzima oko dvadeset mililitara plodove vode.

Prema protokolu evropskih država, tokom vođenja uredne trudnoće, dovoljno je uraditi tri obična ultrazvučna pregleda i to u periodu od devete do dvanaeste nedelje, zatim od devetnaeste do dvadeset druge i od tridesete do trideset druge nedelje trudnoće. Ipak kod nas je praksa da se ultrazvuk, ukoliko trudnica nema komplikacija, obavlja jednom u dva meseca.

Važnost prenatalne dijagnostike je veoma značajna jer svaka žena na svet želi doneti zdravo dete. Svi testovi imaju za cilj da na vreme primete fetalne anomalije. U kasnijoj trudnoći važno je pratiti i procenjivati stanje ploda kako bi se, ukoliko je to medicinski moguće, sprečili problemi.

Unapređivanje zdravstvene zaštite podrazumeva stalno stručno usavršavanje lekara i njihovih saradnika, ali i stalni napredak tehnologije koji pomera granice u dijagnostici. Zahvaljujući upravo tome, danas je moguće utvrditi na vreme kakvo potomstvo možemo da očekujemo, jer se već u desetoj nedelji trudnoće mogu prepoznati urođene hromozomske anomalije.

Hromozomske anomalije

Urođene hromozomske anomalije su anomalije u broju hromozoma, bilo da ih ima više ili manje. Ove anomalije su obično praćene nekim drugim težim oštećenjima ploda.

loading...

Pored urođenih hromozomskih anomalija, ono što može da se prati su i druge kongenitalne anomalije ploda, kao što su anomalije srca, defekti ekstremiteta, anomalije gastrointestinalnog trakta ili anomalije urinarnog trakta, bubrezi i mokraćna bešika.

Treća grupa poremećaja koja se može pratiti u toku trudnoće su takozvani defekti neuralne cevi: defekti kičmenog stuba, kičmene moždine i lobanje, od kojih su najčešći spinabifida, anencefalus, meningomijelokela i druge anomalije.

Kada govorimo o urođenim hromozomskim anomalijama, moramo reći da se najčešće dijagnostikuju one koje jesu najčešće zastupljene, a to su: Daunov sindrom ili mongoloidna idiotija, a to je trizomija 21. para hromozoma koja je zastupljena negde oko 50% od ukupnog broja svih hromozomskih anomalija.

Zatim, trizomija 18. para hromozoma, trizomija 13. para hromozoma, Tarnerov sindrom (to je 45 XO gde nedostaje jedan hromozom) i hromozomske anomalije koje su vezane za X hromozome.

Da li je teško dijagnostikovati takve anomalije? Takve anomalije jeste teško dijagnostikovati i pregledi koji se rade u tu svrhu možda spadaju u najkompleksnije preglede u toku trudnoće. Metode koje se koriste u toj ranoj dijagnostici su takozvane skrining metode ili trijaža pacijentkinja. Sama reč skrining znači probir trudnica koje su procenjene da imaju visoki rizik od toga da imaju anomalije i nakon toga se upućuju na invanzivnu dijagnostiku. Invanzivna dijagnostika najčešće jeste biopsija čupica horiona sa jedanaest nedelja ili analiza plodove vode koja se radi u periodu od šesnaeste do osamnaeste nedelje. Ove metode koje se rade kao skrining ne daju definitivan odgovor na pitanje da li plod ima anomaliju ili ne. Definitivan odgovor daje se kad se uradi dodatna dijagnostika, ali se ona ne radi svim trudnicama, jer je ona invazivna i skupa. Dodatna dijagnostika se radi samo onoj grupi trudnica koje su u zoni visokog rizika.

Koji su optimalni periodi kada se trudnice podvrgavaju ovim skrininzima? Da bismo odgovorili na ovo pitanje, napravićemo jednu paralelu sa papa nalazima koji su poznati većini žena. Papa nalaz se koristi kao jedna rutinska metoda u skriningu karcinoma grlića materice. Samo one pacijentkinje koje imaju rizičan papa nalaz (od 3 pa nadalje) biće upućene na dodatno testiranje, u ovom slučaju na biopsiju grlića materice. Znači, nikome se ne govori da ima karcinom grlića materice na osnovu papa nalaza. Tako isto i u slučaju skrining metoda u trudnoći: one su metode koje treba da budu korišćene za masovnu primenu, a iza toga ide invanzivna dijagnostika.

Prva skrining metoda koja je vezana za utvrđivanje hromozomskih anomalija počela je 70-ih godina prošlog veka i ona se zasnivala na pretpostavci da su trudnice starije od 35 godina u zoni visokog rizika da rode bebe sa hromozomskim anomalijama, a najčešće sa Daunovim sindromom. Po toj teoriji, sve trudnice koje su bile ispod 35 godina nisu ni bile ispitivane. Sa takvim pristupom praktično je bilo obrađeno negde oko 20% populacije i bilo je detektovano manje od 50% slučajeva Daunovog sindroma. To je i logično jer je najveći broj onih trudnica koje su ispod 35 godina. Naravno da je rizik veći što je trudnica starija i ako pogledamo statistiku videćemo da je rizik u 20 godina starosti i u 12. nedelji trudnoće 1:1068, a ako pogledamo koliki je rizik u 40. godini starosti trudnice i 12. nedelji trudnoće to je 1:68. Šta to znači? To znači da jedna od 68 trudnica od 40 godina starosti od 12 nedelja starosti trudnoće ima šansu da rodi bebu sa Daunovim sindromom.

Glavni preokret u celoj dijagnostici i u skrining pristupu nastupio je onda kada se primetilo da se osobine koje je definisao Langdon Daun, po kome je sindrom i dobio ime, a to su višak kože na vratu, mali nos i ravno lice, mogu ultrazvučno izmeriti i verifikovati. Znači, osnova ultrazvučnog pregleda koji se radi sa 12 nedelja trudnoće radi dijagnostikovanja urođenih anomalija, a posebno Daunovog sindroma, leži u otkriću Langdon Dauna samog.

Prva i najvažnija osobina (višak kože na vratu) verifikovana je kao nakupljanje tečnosti, tj. viška tečnosti ispod kože vrata. To se zove povećana nuhalna translucenca (nuhalno rasvetljenje), stručno skraćeno, lekari ga u nalazima pišu kao povećana NT. Ukoliko je NT povećana, povećan je i rizik od određenih anomalija.

Druga osobina, koju je Langdon Daun primetio, je mali nos. Primećeno je da sa dvanest nedelja one bebe koje imaju Daunov sindrom nemaju razvijenu nosnu kost. I ona se ultrazvučno najčešće u 75-80% slučajeva ne može videti kod Daunovog sindroma, jer kasno dolazi do okoštavanja nosne kosti.

Treća osobina koju je dr Daun primetio je ravno lice. Ova osobina je najteža za merenje. Pre desetak godina došlo se do parametra koji se zove ugao lica i koji je vrlo kompleksan za merenje. Ukoliko je taj ugao lica povećan takve bebe su u visokom riziku da imaju Daunov sindrom.

90-ih godina prošloga veka u praksu je, pored ultrazvučnog skrininga i skrininga na osnovu godina majke uveden i skrining biohemijskih parametara. Primećeno je da se koncentracije određenih supstanci koje se luče u posteljici ploda (a to su slobodni beta HCG i jedan protein koji je udružen sa trudnoćom, a to je PAPP-A) menjaju u krvi majke, u zavisnosti od toga da li postoji hromozomska anomalija. U tom slučaju, ako govorimo o Daunovom sindromu, slobodni beta HCG je najčešće 2 puta povećan, a PAPP-A je 2 puta niži od normalnih vrednosti.

Kada, na kraju sve sumiramo, od tog početnog skrininga koji se zasnivao na godinama majke, došlo se do jednog kombinovanog ili integrisanog skrininga koji podrazumeva proračun na osnovu godina majke, proračun koji se dobija kompleksnim ultrazvučnim pregledima koji obuhvataju sve ovo o čemu smo govorili, a pored toga može se meriti i protok kroz jedan krvni sud koji se zove ductus venosus, protok između desne pretkomore i desne komore; i na kraju biohemijski skrining. Na taj način dobijemo jedan kombinovani ili integrisani skrining koji daje sveobuhvatnu analizu svih ovih parametara i koji predstavlja konačni proračun za rizik.

Taj kombinovani skrining povećava stopu detekcije koja je bila ispod 50% na nekih 90-95% otkrivenih slučajeva Daunovog sindroma. A stopu lažno pozitivnih nalaza od te prve, početne dijagnostike, koja je bila negde oko 20%, smanjuje na nekih 5%.

Koje pacijentkinje i kad treba da idu na ove analize? Na ove analize idu trudnice koje su u periodu od 11. do 14. nedelje, dakle prvo tromesečje. Zašto je izabrano prvo tromesečje?

Prvo tromesečje je izabrano iz jednostavnih razloga – zato što većina žena želi da zna što ranije da li nosi bebu sa anomalijom.

Drugo, ukoliko se konstatuje da postoji takva anomalija, naravno da je bolje prekinuti takvu trudnoću što ranije.

Treće, čak i ako dođe do spontanih pobačaja, a kod nekih anomalija kao što su trizomija 13. i 18. para, veliki broj tih plodova ugine i dođe do spontanog pobačaja, mnogo je bolje uraditi dijagnostiku, pa znati zbog čega je došlo do tog spontanog pobačaja (zbog ispitivanja u sledećoj trudnoći i ishoda sledeće trudnoće). Eto, to su najvažniji razlozi zašto se skrining obavlja u prvom tromesečju, a ne kasnije.

Na kraju, treba pojasniti neke zablude. Ne rađaju decu sa Daunovim sindromom samo majke koje imaju preko 35 godina. Svaka trudnica može da rodi bebu sa Daunovim sindromom. Nažalost, najveći broj onih koje rađaju bebe sa Daunovim sindromom imaju manje od 35 godina! Ukupan broj tih je negde oko 75%. Znači, ukupan broj beba (75%) sa Daunovim sindromom rodile su majke koje imaju ispod 35 godina. Stara formula koja se primenjuje, a to je da samo trudnice preko 35 godina treba da obave ovakav skrining davno je prevaziđena. Stav – koje trudnice treba da idu na ovu dijagnostiku, može jasno da se definiše – sve trudnice treba uputiti na skrining o kome je bilo govora. Stav ginekologa u naprednom svetu je takav!

Da rezimiramo: ono što danas zovemo dabl testom je u stvari kombiniovani skrining. Međutim, često se dabl testom naziva samo provera uzorka krvi. Dabl marker test se vrši na uzorku krvi kako bi se izmerio nivo beta HCG i PAPP-A (plazma protein A koji je u vezi sa trudnoćom) u krvi.

Za dabl marker test nije potrebna nikakva posebna niti specijalna prethodna priprema.

Normalne vrednosti na dabl marker testu su:

– za beta HCG 25700-288000 mlU/ml za sve starosne grupe;

– za PAPP-A je normalna vrednost 1MoM (multiple of median) za sve starosne grupe.

Rezultati testa mogu biti prikazani i kao statistički podaci. Rezultat pacijentkinje se upoređuje sa istim rezultatima drugih žena. Na primer: rezultat koji ste dobili glasi 1: 2680. To će značiti da između 2680 žena koje imaju identične parametre kao što su i vaši, samo jedna rodi bebu sa Daunovim sindromom.

Cena dabl testa

U jednom trenutku je na Institutu za ginekologiju i akušerstvo Kliničkog centra Srbije ovaj test bio besplatan. Nismo sigurni da li još uvek važi ova vest.

Cene u privatnim klinikama i ordinacijama se kreću od 3000 do 5000 dinara.

loading...
Loading...

Još zanimljivog sadržaja: