Hemofilija predstavlja vrstu urođene bolesti koja se ispoljava kroz prisustvo poremećaja koagulacije to jest kroz prisustvo poremećaja zgrušavanja krvi.
Ovaj poremećaj, razvija se u embrionalnom periodu razvoja i to kao posledica nasleđivanja mutiranog X hromozoma. Ono što je pritom karakteristično, jeste da se po rođenju, simptomi hemofilije mogu ispoljiti i razviti isključivo kod dečaka, dok devojčice mogu biti samo nosioci mutiranog X hromozoma i taj hromozom, kasnije, kada odrastu mogu preneti na svoje potomstvo.
Zašto se to događa, tačnije zašto se simptomi hemofilije mogu razviti samo kod dečaka, a ne i kod devojčica, objasnićemo vam nešto kasnije, kada budemo navodili i opisivali uzroke nastanka hemofilije.
Prvo što je svojstveno za dečake koji se rode sa prisustvom hemofilije, jeste da je u njihovom organizmu izražen deficit nekog od faktora koagulacije, koji se drugačije nazivaju antihemofilni globulini.
U zavisnosti od toga koji tačno faktor koagulacije je u deficitu, hemofilija kao bolest može biti izražena i razvijena u tri oblika i to kao hemofilija A, kao hemofilija B i kao Hemofilija C.
Hemofilija A, predstavlja najčešće rasprostranjen oblik hemofilije i ono što njeno prisustvo u organizmu konkretno podrazumeva, jeste deficit (nedostatak) VIII faktora koagulacije.
Hemofilija B, znatno je manje učestala u poređenju sa hemofilijom A i ono što njeno prisustvo u organizmu podrazumeva jeste deficit IX faktora koagulacije.
Hemofilija C, predstavlja najređe rasprostranjen oblik hemofilije i ono što njeno prisustvo u organizmu konkretno podrazumeva, jeste deficit XI faktora koagulacije.
Uzroci nastanka hemofilije
Svaki roditelj ženskog pola, tačnije svaka majka, nosilac je dva X hromozoma, dok je svaki roditelj muškog pola, tačnije svaki otac nosilac jednog X i jednog Y hromozoma. Svaki roditelj, bez obzira da li je reč o roditelju ženskog pola ili o roditelju muškog pola, prilikom začeća ploda na plod može da prenese i zapravo prenosi isključivo jedan svoj hromozom. Majka, na plod prenosi isključivo X hromozom, dok otac može preneti ili X ili Y hromozom.
Ukoliko otac na plod prenese svoj X hromozom, plod će imati dva X hromozoma (jedan nasleđen od majke i jedan nasleđen od oca) i biće devojčica.
Sa druge strane, ukoliko otac na plod prenese svoj Y hromozom, plod će imati jedan X hromozom (nasleđen od majke) i jedan Y hromozom (nasleđen od oca) i biće devojčica.
Da bi dete po rođenju bolovalo od hemofilije, potrebno je da tokom embrionalnog razvoja od roditelja ne nasledi ni jedan zdrav X hromozom.
Kako devojčice uvek imaju dva X hromozoma i to jedan nasleđen od majke i jedan nasleđen od oca, šanse da će oba X hromozoma biti mutirana, doslovno su ravne nuli. Naime, takva šansa, bila bi prisutna samo i isključivo ukoliko bi i majka i otac bili nosioci mutiranih X hromozoma i ukoliko bi devojčica nasledila oba mutirana X hromozoma. Nekoliko vekova unazad, koliko se hemofilija tretira kao bolest koja je poznata medicini, takav slučaj nije poznat kako kod nas, tako ni u svetu.
Dakle, devojčica koja nasledi jedan mutiran X hromozom, neće biti bolesna od hemofilije, ali će biti nosilac tog mutiranog X hromozoma i moći će jednog dana da ga prenese na svoje potomstvo.
Pritom, kako je svaka devojčica nosilac dva X hromozoma (jednog koji je nasledila od majke i drugog koji je nasledila od oca), od kojih samo jedan može biti mutiran, šanse da će se baš mutiran X hromozom u njenoj budućnosti preneti na njeno potomstvo izražene su kroz 50 % mogućnosti.
Mutirani X hromozom, čiji je nosilac devojčica, može biti nasleđen od majke koja je takođe i na isti, upravo opisan način postala nosilac mutiranog X hromozoma, ili od oca koji boluje od hemofilije.
Dakle, otac koji boluje od hemofilije, može preneti bolest isključivo na svoje žensko potomstvo, tačnije isključivo preko svog ženskog potomstva.
Naime, ukoliko otac prenese na ćerku svoj mutirani X hromozom, njegova ćerka, automatski će postati nosilac njegovog mutiranog X hromozoma i taj mutirani X hromozom, u budućnosti će moći da prenese dalje na svoju ćerku ili na svog sina. Ukoliko mutirani X hromozom ponovo bude prenet na ćerku, tačnije ovog puta na unuku i ona će postati nosilac mutiranog X hromozoma, ali ako mutirani X hromozom bude prenet na sina, tačnije ovog puta na unuka, on će bolovati od hemofilije.
Kada su u pitanju dečaci, situacija je značajno drugačija. Naime, svaki dečak, nosilac je jednog nasleđenog X hromozoma (to je hromozom koji je nasleđen od majke) i jednog Y hromozoma (to je hromozom koji je nasleđen od oca). Pritom, X hromozom, dečak nikada ne može naslediti od oca, jer otac na dečaka može preneti isključivo Y hromozom.
Ukoliko X hromozom koji dečak može naslediti isključivo od majke bude mutiran, dečak će bolovati od hemofilije.
Međutim, ono što je takođe važno napomenuti, jeste da čak i ukoliko majka jeste nosilac jednog mutiranog X hromozoma, to nužno ne mora podrazumevati obavezu da će dečak baš taj, dakle mutirani X hromozom naslediti od majke.
Naime, svaka majka koja je ste nosilac jednog mutiranog X hromozoma, takođe je i nosilac jednog zdravog, odnosno nemutiranog X hromozoma.
Samim tim, šanse da će baš mutirani X hromozom biti prenet na dečaka, izražene su kroz 50% mogućnosti. Ukoliko dečak nasledi zdrav, odnosno nemutiran X hromozom od majke, on neće bolovati od hemofilije, uprkos tome što je majka nosilac jednog mutiranog X hromozoma.
Pomenuta činjenicu bilo je važno naglasiti kako bi se došlo do sledećeg zaključka: Naime, majka koja je nosilac jednog mutiranog X hromozoma i koja je uz to neminovno nosilac i jednog zdravog, odnosno nemutiranog X hromozoma, može imati recimo dva sina, od kojih jedan jeste, a drugi nije hemofiličar. Takva pojava, objašnjava se kroz činjenicu da je majka na jednog sina prenela mutiran X hromozom, a na drugog sina zdrav odnosno nemutiran X hromozom.
Kada i kako se može dijagnostikovati hemofilija?
Hemofilija se može dijagnostikovati za vreme trudnoće, tačnije u periodu embrionalnog razvoja ploda, ali i nakon trudnoće, tačnije po rođenju deteta, u bilo kom uzrastu deteta.
Dijagnostikovanje hemofilije za vreme trudnoće, obavlja se najčešće ukoliko postoji opravdana sumnja da je trudnica nosilac mutiranog X hromozoma. U tom slučaju, dijagnostikovanje se može obaviti na dva načina i to u okviru CVS testiranja ili u okviru vršenja amniocentesis testiranja.
Ukoliko se dijagnostikovanje hemofilije obavlja po rođenju deteta, može se obaviti u bilo kom uzrastu i to u okviru laboratorijskog testiranja uzorka krvi.
CVS testiranje
CVS testiranje ili chorionic villus testiranje, obavlja se tako što se uz pomoć igle koja se pažljivo provlači kroz stomak trudnice ili uz pomoć katetera koji se provlači kroz vaginu i kroz cerviks, uzima uzorak korionske resice, tačnije malog komadića tkiva posteljice. Uzeti uzorak, koristi se za obavljanje laboratorijskog DNK testiranja, u okviru kojeg se utvrđuje pol ploda i činjenica da li je plod nasledio mutirani X hromozom ili nije.
Ukoliko se ustanovi da je plod ženskog pola i da jeste nasledio pomenuti hromozom, izvodi se zaključak da će beba biti zdrava devojčica koja će biti nosilac mutiranog X hromozoma. Ukoliko se ustanovi da je plod muškog pola i da jeste nasledio pomenuti hromozom, izvodi se zaključak da će beba biti dečak koji će nažalost imati problem sa prisustvom oboljenja kakvo je hemofilija.
Ovaj oblik testiranja, moguće je sprovesti između devete i desete nedelje trudnoće, a rezultate testiranja, potrebno je čekati između 2 i 4 nedelje.
Prema mišljenju medicinskih stručnjaka i prema iskustvima trudnica koje su bile podvrgnute ovom obliku testiranja, rizik od nastanka spontanog pobačaja nakon sprovođenja CVS testiranja, jako je nizak i sveden je na minimum.
Amniocentesis testiranje
Amniocentesis testiranje, obavlja se tako što se uz pomoć igle koja se pažljivo uvuče u matericu uzme uzorak amniotic fluida u kojem su sadržane ćelije ploda. Izdvojeni uzorak ćelija ploda, odnosi se potom u laboratoriju i u specijalnim laboratorijskim uslovima, čuva se nekoliko nedelja pre sprovođenja testiranja. U toku sprovođenja testiranja, utvrđuje se pol ploda i činjenica da li je plod nasledio mutirani X hromozom ili nije. Ovaj oblik testiranja, moguće je sprovesti u toku šesnaeste nedelje trudnoće.
Prema mišljenju medicinskih stručnjaka i prema iskustvima trudnica koje su bile podvrgnute ovom obliku testiranja, rizik od nastanka spontanog pobačaja nakon sprovođenja amniocentesis testiranja postoji i spontani pobačaj nastupa kod jedne od dvesta trudnica.
Dijagnostikovanje hemofilije preko uzora krvi
Dijagnostikovanje hemofilije preko uzorka krvi, može se sprovoditi u bilo kom periodu posle porođaja, odnosno u bilo kom uzrastu deteta. Ovaj oblik testiranja, sprovodi se izuzetno jednostavno i to tako što se uzme uzorak krvi deteta, a potom se uzorak testira na prisustvo, tačnije na koncentraciju VIII faktora koagulacije, na koncentraciju IX faktora koagulacije i na koncentraciju XI faktora koagulacije.
Rezultati testiranja, obično se čekaju između jedne i dve nedelje, u zavisnosti od toga koliko su hitni i u zavisnosti od toga u kojoj laboratoriji se testiranje sprovodi.
Ovaj oblik dijagnostikovanja hemofilije, maksimalno je pouzdan, a saznanja do kojih dovodi, ne tiču se samo činjenice da li dete boluje ili ne boluje od hemofilije, već se tiču i činjenice o kom tačno tipu hemofilije je reč, kao i čenjenice da li je hemofilija izražena u blagom, u umerenom ili u teškom obliku.
Simptomi hemofilije
Simptomi hemofilije, prema vrsti, kao i prema intenzitetu kroz koji se manifestuju u ogromnoj meri se razlikuju u odnosu na uzrast.
Među prvim simptomima, koji se mogu manifestovati pre druge godine života, javljaju se modrice po telu. Pritom, ono što je karakteristično za modrice koje mogu predstavljati najraniji simptom hemofilije, jeste da se javljaju čak i nakon najbezazlenijih i najblažih udaraca ili padova.
Ono što se takođe može prepoznati kao jedan od prvih simptoma hemofilije, koji se kao i gore pomenuti i opisani simptom manifestuje pre druge godine života, jeste krvarenje desni ili krvarenje koje se javlja na površini jezika, ukoliko se dete slučajno blago povredi zubima, odnosno ukoliko se blago ugrize za jezik.
Ostali simptomi hemofilije, uglavnom se odnose na prisustvo, odnosno na manifestaciju sledećih pojava i stanja u organizmu:
– Dolazi do neuobičajeno obilnog i dugotrajnog krvarenja u prisustvu stanja koja podrazumevaju posekotine na koži ili rane (može biti reč o ranama koje su nastale prilikom bilo kog oblika povređivanja tkiva ili o ranama koje su nastale u okviru stomatološke intervencije ili u okviru bilo koje vrste operativnog zahvata),
– Dolazi do pojave spontanog krvarenja na području predhodno zatvorenih rana, kao što su rana na mestu na kojem je izvađen zub ili rana na mestu na kojem je došlo do povređivanja tkiva (to može biti mesto na kojem se nalazi ogrebotina, mesto na kojem se nalazi posekotina i slično),
– Dolazi do pojave bolova u regiji zglobova,
– Dolazi do pojave otoka u regiji zglobova (otoci se mogu javljati u regijama sitnih zglobova, ali se češće javljaju u regijama krupnih zglobova, kao što su kolena ili laktovi),
– U regiji oteklih zglobova, javlja se osećaj pritiska i zatezanja,
– Dolazi do nastupanja spontanog unutrašnjeg krvarenja koje je najčešće izraženo u regiji zglobova, kao što su kukovi, kolena, laktovi, ramena, zglobovi stopala ili zglobovi šaka). U situacijama u kojima je izražen težak oblik hemofilije, unutrašnje krvarenje može takođe spontano nastupiti i u regiji unutrašnjih organa. Takvi oblici unutrašnjeg krvarenja, definišu se kao izuzetno opasni, jer pacijenta mogu dovesti u stanje životne ugroženosti. Najčešće, takvi oblici unutrašnjeg krvarenja, manifestuju se ukoliko se hemofilija ne leči ili ukoliko se neredovno ili nepravilno leči,
– Dolazi do nastupanja spontanog krvarenja u regijama mekih tkiva i u regijama mišića oko kukova, oko nadlaktica, oko podlaktica, oko listova, oko zadnjice ili oko Ahilove tetive,
– Dolazi do spontane pojave vrlo krupnih i izraženih modrica koje se mogu javiti na doslovno svim regijama kože i to bez definisanog i samim tim bez prepoznatljivog razloga,
– Dolazi do pojave spontanog krvarenja iz nosa,
– Dolazi do pojave tragova krvi u stolici,
– Dolazi do pojave tragova krvi u urinu (takvo stanje, stručno se naziva hematurija),
– Manifestuje se pojačana osetljivost gingive (desni). Takav oblik osetljivosti, najčešće se definiše na osnovu pojave krvarenja desni koje se javlja nakon pranja zuba u okviru kojeg je korišćena malo grublja četkica za zube i u okviru kojeg su bili malo grublji pokreti.
Kada je vreme da zatražite pomoć lekara?
Hemofilija je bolest koja zahteva stalno medicinsko praćenje, koje ima za cilj da uz upotrebu odgovarajuće terapije iskontroliše intenzitet i učestalost manifestacije simptoma i da osobi koja je suočena sa ovom vrstom zdravstvenog problema omogući da vodi koliko toliko normalan život.
Samim tim, odlasci kod lekara, za osobu koja boluje od hemofilije, predstavljaju sastavni deo života. Čim se primeti manifestacija bilo kog od gore navedenih i opisanih simptoma, potrebno je da se osoba koja boluje od hemofilije obrati lekaru.
Međutim, postoje i stanja koja se ne mogu definisati kao tipični simptomi hemofilije, a koji se ukoliko se manifestuju kod osobe koja boluje od hemofilije moraju shvatiti krajnje ozbiljno i to kao apel da se osoba hitno i samim tim vanredno (van okvira redovnih kontrola) obati svom lekaru. Reč je o sledećim stanjima:
– Prisustvo intenzivne višesatne glavobolje, koja ne prolazi ni nakon uzimanja odgovarajućeg analgetika,
– Prisustvo dugotrajne i intenzivno izražene mučnine koja je praćena povraćanjem,
– Prisustvo bola u vratu,
– Prisustvo hipotermije (naglašeno niske telesne temperature),
– Prisustvo drhtavice,
– Prisustvo promena koje su izražene u vidnom polju (ukoliko osoba ima duplirano vizuelno opažanje ili ukoliko pred očima vidi nekakve figure, kao što su tačke, iskre, linije i slično),
– Prisustvo izraženo intenzivnog i dugotrajnog umora.
Navedena stanja, mogu predstavljati simptome neprimetnih unutrašnjih krvarenja koja je potrebno iskontrolisati i sanirati na vreme, kako ne bi dovela do razvoja vrlo komplikovanih i ozbiljnih situacija, u kojima osoba može biti čak i životno ugrožena.
Lečenje hemofilije
Za lečenje hemofilije, koriste se uglavnom supstitucijski medikamenti koji pripadaju grupi antihemoragika i koji imaju za cilj da nadomeštajući deficit određene komponente u organizmu, poboljšaju gustinu krvi i sposobnost zgrušavanja krvi. Kao što smo već kroz sadržaj ovog teksta objasnili, u zavisnosti od tipa hemofilije, osobama koje su obolele od ove vrste bolesti, može nedostajati komponenta koja se odnosi na VIII faktor koagulacije, komponenta koja se odnosi na IX faktor koagulacije ili komponenta koja se odnosi na XI faktor koagulacije.
Pomenute vrste komponenti, tačnije pomenute vrste faktora, u okviru farmaceutske industrije, proizvode se u formi praha, koji se u predviđenim razmerama i na predviđen način meša sa sterilnom destilovanom vodom. Kombinacija pomenute vrste praha i sterilisane destilovane vode, čini sadržaj inekcije koja se intravenski ubrizgava pacijentu koji boluje od hemofilije. Dejstvo takve inekcije, ogleda se kroz zgušnjavanje krvi i kroz normalizaciju sposobnosti koagulacije, odnosno zgrušavanja krvi.
Učestalost, kao i trajanje terapije pomenutom vrstom inekcija, sprovodi se u zavisnosti od intenziteta simptoma i u zavisnosti od stepena izraženosti hemofilije. Obično, inekcije koje sadrže potreban faktor koagulacije, koriste se u cilju zaustavljanja krvarenja (bilo da je reč o spoljašnjem ili o unutrašnjem krvarenju), onda kada se krvarenje manifestovalo kod pacijenta, ali i u cilju preventivnog delovanja, tačnije u cilju sprečavanja obilnog i dugotrajnog krvarenja.
Konkretnije, pomenuta vrsta inekcija, koristi se preventivno, tačnije u cilju sprečavanja obilnog i dugotrajnog krvarenja, onda kada osoba planira recimo odlazak kod stomatologa, kada planira izvođenje određenog operativnog zahvata i slično.
Pored navedenih vrsta inekcija, u cilju lečenja hemofilije, ali obavezno uz saglasnost i uz preporuku lekara, mogu se koristiti i određeni medikamenti u tabletama koji takođe pripadaju grupi antihemoragika. Takvi medikamenti, moraju se konzumirati isključivo u prilagođenim dozama i u okviru ograničenih vremenskih perioda. Iz pomenutog razloga, nikada se ne smeju kupovati, niti koristiti bez saglasnosti lekara.
U proces lečenja hemofilije, takođe su često uključeni i medikamenti koji nisu namenjeni konkretno za lečenje hemofilije, već za lečenje stanja koja se u organizmu razvijaju kao posledice hemofilije.
Konkretno, s obzirom da se kao jedna od posledica hemofilije razvija prisustvo bola u zglobovima, medikamenti protiv bolova (analgetici), vrlo često predstavljaju deo terapije koja se sprovodi u okviru lečenja hemofilije. Takve lekove, takođe je najbolje izabrati uz konsultaciju sa lekarom ili eventualno uz konsultaciju sa farmaceutom.
