Tarnerov sindrom je retko genetsko oboljenje karakteristično za ženski pol; ono se javlja tek kod jedne od 2 500 ženskih beba u čitavom svetu. Mnogo veći broj ovakvih slučajeva se identifikuje u prenatalnom periodu, ali u većini takvih situacija fetus ne uspeva da preživi do samog porođaja; nažalost puno takvih beba je mrtvorođeno ili je sama trudnoća okončana pobačajem.
Ovo stanje pogađa isključivo žensku decu, a nastaje zbog nedovoljno razvijenih X hromozoma ili usled nedostatka hromozoma. Poremećaj izaziva različite zdravstvene tegobe i stanja, te devojčice, devojke i žene koje od njega pate zahtevaju stalnu lekarsku pomoć.
Tarnerov sindrom može u velikoj meri da varira od slučaja do slučaja. Kao što je slučaj i sa drugim genetskim oboljenjima i u ovoj situaciji pacijentkinja može da vodi sasvim uredan i ugodan život sa svojom porodicom.
Međutim, kod nekih ženskih osoba poremećaj je takav da može ozbiljno da ugrozi zdravlje žene. Poremećaj može da se dijagnostifikuje pri samom porođaju ili u ranom detinjstvu, mada ima slučajeva kada se ovo stanje otkriva tek u adolescenciji ili čak u odraslom dobu. Sve zavisi od stepena poremećaja i njegove individualne varijacije.
Šta uzrokuje Tarnerov sindrom?
Medicina danas zna da je uzrok za nastanak Tarnerovog sindroma kod ženske dece vezan za poremećaj koji se odnosi na X hromozom. Naučnici, međutim, još uvek ne mogu pouzdano da kažu koji geni na X hromozomima izazivaju simptome ovog oboljenja. Za sada je zvanično identifikovan gen SHOX, koji je zadužen za rast i razvoj kostiju i skeleta. Kada nedostaje jedna kopija ovog gena, dolazi do pojave skeletalnih abnormalnosti i niskog rasta, što su neke od karakteristika Tarnerovog sindroma.
U normalnim okolnostima, ljudi se rađaju sa po dva polna hromozoma. Kada je reč o muškom detetu, ono dobija kombinaciju XY hromozoma od svojih roditelja, prvi od majke, a drugi od oca; u slučaju začeća ženskog deteta, ono će dobiti XX kombinaciju, po jedan od svakog roditelja.
Kada je reč o hromozomskom poremećaju, kakav izaziva Tarnerov sindrom, radi se o nedostatku jedne kopije X hromozoma kod ženskog deteta; on može ili da potpuno izostaje ili da bude u značajnoj meri promenjen. Postoji nekoliko tipova takvih varijacija hromozoma X kod Tarnerovog sindroma.
Monozomija – Monozomija je stanje kod kog jedna kopija hromozoma X fali. Do toga dolazi ili u spermatozoidima ili u jajnoj ćeliji; tako telesne ćelije bebe neće imati normalne parove X hromozoma, nego samo jedan, zbog čega se poremećaj i naziva ‘monozomija’, što i znači jedan hromozom.
Mozaicizam – Mozaicizam je pojava dve različite vrste ćelija u građi ćelija ženskog deteta, od kojih će jedan tip sadržati normalnu kombinaciju XX hromozoma, ali će druge ćelije sadržati samo jedan ili će sadržati jedan normalan i jedan izobličen X hromozom.
Ćelije sa materijalom Y hromozoma – Izuzetno redak oblik Tarnerovog sindroma podrazumeva postojanje mešovitih telesnih ćelija kod ženskog deteta, od kojih jedan tip ćelija sadrži jedan X hromozom, kao kod monozomije, dok druge ćelije sadrže jedan X hromozom, ali imaju ‘zaostatak’ materijala hromozoma Y, koji se inače prenosi kod muške dece. Postojanje takvih ćelija neće omesti razvoj deteta u smislu ženskog pola, no one nose sa sobom rizik za nastanak gonadoblastome, jedne vrste kancera.
U svakoj od ovih varijanti nedostatak ili velika izmenjenost hromozoma X izaziva stanje koje nazivamo Tarnerovim sindromom. Takve ‘greške’ u prenosu genetskog materijala sa roditelja na dete oblikovaće i telesne i mentalne sposobnosti osobe koja je ‘nosilac’ takvih podataka. Kombinacija i forma hromozoma kod Tarnerovog sindroma izazivaju očevidne simptome, kao i druge smetnje, počev od neplodnosti, pa sve do smetnji u intelektualnim radnjama i drugo.
SIMPTOMI TARNEROVOG SINDROMA
Simptomi ovog poremećaja variraju od osobe do osobe. Često se stanje ne prepoznaje do određenog uzrasta, kada žensko dete počinje da raste sporije od druge dece. Kod devojčica sa Tarnerovim sindromom nema naglog izrastanja u pubertetu, jajnici su nefunkcionalni, menstruacija i razvoj ženskih organa izostaje bez adekvatne hormonske terapije.
Uprkos tome, njihova materica i vagina izgledaju potpuno normalno. Česte su i upale srednjeg uha, koje, ako se ne tretiraju, mogu da uzrokuju oštećenje sluha. Većina devojčica i žena sa ovim poremećajem je normalnog koeficijenta inteligencije, funkcionalnog govornog aparata i veština, no u pojedinim slučajevima one mogu imati problema sa raučunanjem, pamćenjem i finim pokretima ruku.
Kako se simptomi razlikuju i neki su rano prepoznatljivi, dok se drugi prepoznaju tek u određenom uzrastu, podelićemo sve simptome u dve grupe.
Na osnovu ovih karakteristika se može posumnjati ili potvrditi da ženska beba, devojčica ili žena imaju Tarnerov sindrom.
Simptomi kod ženskih beba i malih devojčica
- Nedovoljna težina bebe na porođaju;
- Otečenost ekstremiteta, pogotovo nakon rođenja;
- Manja donja vilica nego što je uobičajeno, a visoko postavljena i uzana usta;
- Širok vrat i manje uši;
- Retka kosa na zadnjoj strani glave, umanjen rast kose na tom delu;
- Spušteni očni kapci;
- Kratki prsti i nokti usmereni prema gore;
- Širok grudni koš, široko postavljene bradavice;
- Usporen rast, najčešće od treće godine;
- Prevelika osetljivost na zvukove iz okruženja;
Simptomi kod devojčica, adolescentkinja i žena
- Nerazvijenost u pogledu polnih karakteristika i stagnacija razvoja u seksualnom smislu;
- Izostanak ili rani završetak menstrualnog ciklusa;
- Manja visina od ostalih članova porodice;
- Slabo snalaženje u okolini i teškoće sa računanjem;
- Teškoće u uklapanju u društveno okruženje i slabo razumevanje tuđih reakcija ili osećanja;
- Neplodnost;
Osim navedenih simptoma Tarnerov sindrom može biti praćen nizom neželjenih zdravstvenih stanja i tegoba. U nekim slučajevima dolazi do suženja aorte, te je prisutan srčani šum. Često osobe sa Tarnerovim sindromom imaju teškoće sa vidom, ali se one uspešno koriguju dioptrijskim naočarima, kao i kod drugih ljudi. Kod osoba sa ovim stanjem često tiroidna želzda ne funkcioniše kako treba, zbog čega je važno načiniti krvne pretrage, kako bi se reagovalo na vreme.
Nepravilan razvoj može da uzrokuje niz koštanih stanja i tegoba, kao što su skolioza (javlja se u 10% adolescentkinja koje imaju Tarnerov sindrom) i osteoporoza, koja nastaje zbog manjka estrogena, ali se uspešno preventira i leči adekvatnom hormonskom terapijom. Starije i gojazne žene koje imaju ovaj poremećaj imaju povećan rizik od nastanka dijabetesa, a kod svih žena je prisutna tendencija ka povišenom krvnom pritisku, zbog čega je važno redovno ga kontrolisati.
DIJAGNOSTIKA TARNEROVOG SINDROMA
Dijagnoza Tarnerovog sindroma obično se postavlja onda kada je prisutan određen broj fizičkih karakteristika tipičnih za ovaj fenomen, posebno se misli na širok vrat, širok grudni koš i veoma široko postavljene bradavice. U nekim slučajevima se dijagnoza postavlja odmah po rođenju, ako postoje srčani problemi kod bebe, ako je vrat neobično širok ili su bebine šake i stopala evidentno otečeni.
Dve najvažnije odlike koje daju kliničku sliku Tarnerovog sindroma se otkrivaju kasnije, a to su nizak rast i nefunkcionalnost jajnika. Kod većine devojčica se Tarnerov sindrom identifikuje kada dođe do usporenog rasta, a ponekad u periodu adolescencije, kada ne dođe do pojava koje su normalne za period puberteta.
Prenatalna dijagnostika Tarnerovog sindroma – Tarnerov sindrom može da se otkrije u toku trudnoće, uz pomoć ultrazvuka i drugih analiza, koje potvrđuju eventualnu sumnju; koriste se metode kojima se otkrivaju i druga genetska oboljenja, aminocenteza ili CVS test, uzorkovanje placentarnog materijala. Ovi testovi ispituju ćelije nerođene bebe, kako bi pregledale stanje njihovih hromozoma. Kada je dijagnoza Tarnerovog sindroma određena prenatalno, roditelji mogu da budu spremni na izazove koji ih čekaju, te pripremiti svu negu koja će bebi biti neophodna.
Da li je Tarnerov sindrom nasledan?
Tarnerov sindrom se retko nasleđuje unutar porodice. Do njega dolazi kada jedan od normalno prisutna dva X hromozoma u ćeliji ženske bebe nedostaje ili je na neki način promenjen. Mada pravi uzrok ove pojave nije dokazan, pokazalo se da do njega dolazi kao posledica nasumične greške u prenosu genetskog materijala prilikom formacije u spermatozoidima ili jajašcetu.
Ljudi imaju 46 hromozoma, koji sadrže sve gene pojedinca i njegovu DNK. Dva od tih hromozoma, polni hromozomi, određuju bebin pol. Oba polna hromozoma kod ćena su X hromozomi i daju kombinaciju XX; kod muškaraca postoje jedan X i jedan Y, koji daju kombinaciji XY. Kombinacija hromozoma dalje pomaže ljudskom biću da razvije polne karakteristike. Žene koje imaju Tarnerov sindrom najčešće nemaju sposobnost začeća, ali ima slučajeva i kada je to moguće i bez hormonske terapije.
Neke žene sa Tarnerovim sindromom mogu rađati decu uz adekvatan postupak lečenja neplodnosti. U oba slučaja rizik trudnoće je veliki i veoma je važno biti dobro informisan i u konsultaciji sa stručnjacima. Pored rizika od pobačaja i smrti bebe, povećan je i rizik za začeće bebe koja će imati neki genetski poremećaj, poput Tarnerovog ili Daunovog sindroma.
LEČENJE TARNEROVOG SINDROMA
Većina žena i ženske dece sa Tarnerovim sindromom zahteva stalnu medicinsku negu i redovne kontrole. Tokom detinjstva i adolescencije, devojčice treba da imaju adekvatnu endokrinološku negu, odnosno da budu podbrgnute adekvatnoj hormonskoj terapiji.
Inekcije hormona rasta su se pokazale delotvorne u nekim slučajevima Tarnerovog sindroma; kada se sa ovim tretmanom počne u ranom dobu, to može da rezultira nešto većom od očekivane visine u odraslom dobu.
Terapija estrogenom – Nadoknada estrogena je još jedan važan element tretmana kod Tarnerovog sindroma. Obično se sa njim započinje u ranom pubertetu, oko dvanaeste godine starosti, kako bi se aktivirao razvoj grudi, do kojeg inače ne bi došlo. Nešto kasnije se prelazi na terapiju estrogenom i progesteronom, koja za cilj ima izazivanje mesečnog krvarenja, što je neophodno kako bi materica bila u adekvatnom stanju. Estrogen se takođe daje i kao preventiva nastanka osteoporoze.
Regulacija krvnog pritiska – Žene koje imaju Tarnerov sindrom bi trebalo često da proveravaju krvni pritisak, budući da prisustvo ovog sindroma značajno uvećeva rizik za nastanak povišenog pritiska, što dalje vodi drugim problemima. Obično do toga dolazi kao posledica suženja aorte ili loše funkcije bubrega, kao propratnih simptoma tarnerovog sindroma. Krvni pritisak treba da bude kontrolisan rutinski i tretiran na adekvatan način, ukoliko je to potrebno; medikamentozna terapija se takođe primenjuje.
Devojčice i žene sa Tarnerovim sindromom treba da posećuju lekara redovno i da regularno primaju prepisane hormonske terapije. Uz adekvatnu negu i brigu o zdravlju, osobe sa Tarnerovim sindromom mogu da vode veoma kvalitetan i potpuno ispunjen život.